公開數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。半月談記者走訪了解到，罕見病患者在診療、用藥等方面，雖受重視但仍存難題。

罕見病診療難

貴州省人民醫(yī)院小兒外科近期接診一名3歲患兒?；純和蝗豢谕麓罅旷r血，伴鼻出血。小兒內(nèi)科醫(yī)生積極搶救后，孩子出血逐漸止住。經(jīng)檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子患上罕見病——“門靜脈海綿樣變，伴有門脈高壓、食管胃底靜脈曲張”。

貴州省人民醫(yī)院小兒外科主任何國慶介紹，門診案例中，像“兒童門靜脈海綿樣變”這樣的罕見病臨床診斷并不困難，但因少見容易耽誤，早期診斷、選擇恰當(dāng)?shù)闹委煷胧Ω纳苹純旱念A(yù)后非常重要。

2020年一項研究顯示，罕見病患者平均診斷時間為4.81 年，超過2/3的患者經(jīng)歷誤診。罕見病信息可及性不足是導(dǎo)致罕見病誤診的最關(guān)鍵因素。由于罕見病患者人數(shù)較少，許多基層醫(yī)院缺乏相關(guān)人才和診斷設(shè)備，目前基本只有權(quán)威三甲醫(yī)院才能檢查出罕見病。多種罕見病不同程度存在誤診率高、確診難等問題。

甘肅省人民醫(yī)院肺血管病中心主任曹云山說，像“纖維縱隔炎導(dǎo)致肺高血壓”這種病，青海、新疆5年內(nèi)確診病例不到10例，因為沒有特異性，患者常被誤診為哮喘、心肌病等。

甘肅省人民醫(yī)院肺血管病中心主任曹云山在義診

幸運的是，罕見病越來越受到重視。近年來，我國積極探索對罕見病的多層次保障機制，如優(yōu)化罕見病藥物市場準(zhǔn)入、審評審批等環(huán)節(jié)，加快藥品的市場供給。今年，國家醫(yī)保局公布了7種新增進入2022年版國家醫(yī)保藥品目錄的罕見病用藥。此前，已有45種罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，覆蓋26種罕見病。

一些家庭受困于罕見病

盡管針對罕見病人群的各項政策都在發(fā)揮作用，但受多種因素影響，仍有家庭受困于罕見病。

“檢查吃藥都花銷很多?！?8歲的肺動脈高壓患者小芬說，她每月用藥須自付2000多元，更令她發(fā)愁的是，每半年要復(fù)查一次，去年6月份檢查花費1.4萬元，只報銷2000多元。

半月談記者了解到，一些治療罕見病的藥品能用醫(yī)保報銷，可由于自負(fù)費用較高，部分困難患者還是吃不起藥。有受訪患者說，不少罕見病需要長期用藥治療、延緩病程發(fā)展甚至“保命”。

54歲的甘肅省靜寧縣農(nóng)民徐雷（化名）說，他的雙胞胎兒子患有血友病，這一罕見病無法根治，只能在發(fā)病時進行凝血因子輸液，每年買藥約7萬元，報銷后還要承擔(dān)2萬余元。

“我最愁的是孩子的教育問題?！辟F州黔西南布依族苗族自治州脫貧戶甘美（化名）說，她的雙胞胎兒子患有克魯宗綜合征，經(jīng)過手術(shù)，孩子情況已有好轉(zhuǎn)，但3歲了還不會喊爸爸媽媽。“娃兒到了該讀幼兒園的年齡，不知道哪里能接收他們?！?/p>

打好組合拳，為患者排憂解難

現(xiàn)階段，我國罕見病特效藥較多依賴進口，藥價高昂。受訪對象建議，一方面，積極推進罕見病研究，激勵罕見病自主研發(fā)和探索罕見病臨床用藥醫(yī)療保障體系；另一方面，在不斷優(yōu)化國家基本醫(yī)保對高值藥品準(zhǔn)入談判的同時，建立多元化支付機制，減輕患者醫(yī)療費用負(fù)擔(dān)。

專家表示，未來還應(yīng)優(yōu)化罕見病醫(yī)療服務(wù)資源布局，提高基層規(guī)范化診療能力。如從多個方面創(chuàng)新構(gòu)建罕見病診療體系，建立全國或區(qū)域診療示范中心、制定疾病診療指南，提高基層醫(yī)院醫(yī)生對罕見病的基本認(rèn)識。

統(tǒng)籌發(fā)揮社會慈善捐助、醫(yī)療互助和商業(yè)保險補充保障作用，也可為罕見病患者家庭因病致貧返貧“兜底”。甘肅省醫(yī)保局待遇保障處處長賈潤澤建議，醫(yī)保、民政和鄉(xiāng)村振興部門共享經(jīng)基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助三重保障幫扶后個人自負(fù)費用超過標(biāo)準(zhǔn)的低收入人口信息，對個人負(fù)擔(dān)仍然較重的，協(xié)同相關(guān)部門實施臨時救助、慈善幫扶政策。

貴州省冊亨縣高洛街道巴納布社區(qū)黨支部書記岑福建認(rèn)為，需加強對患有罕見病的困難人群的就業(yè)與教育保障。比如，為罕見病兒童提供入學(xué)便利，為具有一定勞動能力的罕見病患者開發(fā)適合的工作崗位等。

半月談記者：李黔渝黃凱瑩梁軍 /編輯：徐寧