新華社記者屈婷、林苗苗

寒冬里，有這樣“罕見”的他們——稍微冷一點(diǎn)就渾身發(fā)白發(fā)紫，皮膚堅(jiān)硬如鐵，進(jìn)而手指、腳趾潰爛，因?yàn)榉尾坷w維化加重而難以呼吸……

硬皮病患者的困境是2000萬罕見病患者群體的一個(gè)縮影。平凡世界，愛不“罕見”。如何為罕見病患者織起一張更密的保障網(wǎng)，成為面向多方的考題。

被冬天扼住的呼吸，需要更快的行動(dòng)

1988年出生的硬皮病患者笑笑（化名）本是個(gè)愛笑的姑娘。隨著冬天來臨，她的喘氣咳嗽愈發(fā)嚴(yán)重，幾乎一有動(dòng)作就會(huì)氣短，同時(shí)肢端再次潰瘍，她只能困坐家中，眼前的世界越來越狹小。

“硬皮病算得上冬天最痛苦的一種罕見病?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)風(fēng)濕免疫科醫(yī)師分會(huì)會(huì)長曾小峰說，這種罕見的疾病會(huì)累及肺部，讓患者時(shí)刻都處在恐怖的憋氣“瀕死感”中，而寒冷會(huì)加重癥狀，不少硬皮病患者因此面臨“生死關(guān)”。

據(jù)估算，我國有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬人。由于八成左右的罕見病都是遺傳性疾病，因此超過一半的患者在剛出生或幼年時(shí)發(fā)病，需要終生與疾病斗爭。

笑笑在2011年確診，從發(fā)病到確診僅用了一年時(shí)間。由于臨床病例少，導(dǎo)致會(huì)看罕見病的專家也和罕見病患者一樣罕見。

“早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑?！眹倚l(wèi)生健康委員會(huì)衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷說，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，更是社會(huì)問題。社會(huì)支持、激勵(lì)研發(fā)和醫(yī)療保障，對罕見病防治同樣不可或缺。

對于呼吸困難的人來說，每一秒都是難熬的。硬皮病患者、紫貝殼公益服務(wù)中心創(chuàng)始人鄭嬡呼吁，幫助罕見病患者，需要全社會(huì)更快行動(dòng)起來。

“救命藥”成為焦點(diǎn)，罕見病用藥難在哪里？

硬皮病已經(jīng)影響到笑笑的肺部，她面臨無藥可用的困境。目前，一種創(chuàng)新靶向藥物尼達(dá)尼布帶來了治療希望，但高昂的藥費(fèi)讓她的家庭無力承擔(dān)。

從70萬元一支的諾西那生鈉注射液，到一年治療費(fèi)可達(dá)200多萬元的艾而贊，天價(jià)“救命藥”總是觸發(fā)公眾熱議，罕見病用藥保障機(jī)制成為焦點(diǎn)。

事實(shí)上，絕大多數(shù)罕見病對癥治療藥品已納入醫(yī)保目錄，切實(shí)減輕患者的自付負(fù)擔(dān)。121種罕見病治療藥物中，目前已在我國上市且有適應(yīng)癥的有50余種，其中已有40多種納入了醫(yī)保目錄。

例如，自2017年9月1日起，可有效延長漸凍癥患者生存期的藥物利魯唑陸續(xù)進(jìn)入全國16個(gè)省市的醫(yī)保乙類藥物目錄，降低漸凍癥患者的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

但罕見病的特殊性，讓相關(guān)用藥保障機(jī)制存在藥品臨床效果評估難度大、自主研發(fā)藥物鳳毛麟角、多方籌資渠道不暢等諸多“卡”點(diǎn)。比如，艾而贊是一家跨國藥企生產(chǎn)的拉羅尼酶濃溶液，可用于黏多糖貯積癥I型患者的長期酶替代治療。像這類用量極少、暫無替代藥物的“神藥”，醫(yī)保很難將其納入談判范圍。

業(yè)內(nèi)人士指出，在基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度之外，醫(yī)療救助、政府專項(xiàng)資金以及社會(huì)慈善等尚待形成有效銜接，為罕見病患者拓寬救助渠道。

罕見病事關(guān)全民健康，必須做好頂層設(shè)計(jì)

全民健康路上，一個(gè)都不能少。由于人口基數(shù)巨大，罕見病在我國其實(shí)并不“罕見”，其帶來的綜合影響是深遠(yuǎn)的。

“十四五”規(guī)劃《建議》提出，要全面推進(jìn)健康中國建設(shè)，到2035年基本建成健康中國。探索破解罕見病難題的“中國方案”是應(yīng)有之義。

“在所有藥品上市申請中，罕見病藥物的審評審批時(shí)間是最短的。”國家藥監(jiān)局副局長陳時(shí)飛介紹，對罕見病藥物開展優(yōu)先審評審批，對臨床急需的境外已上市、境內(nèi)未上市的罕見病藥品，在60天內(nèi)完成審批。

印發(fā)第一批罕見病目錄、組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展罕見病病例直報(bào)、發(fā)布罕見病診療指南……中國罕見病聯(lián)盟副理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)說，我國罕見病診療能力已有了全方位的政策“護(hù)航”，將幫助像笑笑這樣的患者盡早確診，并得到規(guī)范的救治。

值得注意的是，創(chuàng)新技術(shù)或許能為破解罕見病難題帶來新思路。張抒揚(yáng)介紹，北京協(xié)和醫(yī)院在1984年以后治療的垂體瘤患者，每人都留下了一張面部的照片。通過建立“罕見病表情庫”，人臉識(shí)別等人工智能技術(shù)將能協(xié)助基層醫(yī)生提升罕見病診斷能力，讓更多患者有望實(shí)現(xiàn)早診早治。

只有加強(qiáng)自主研發(fā)，才能從根本上解決罕見病用藥之困。從事罕見病藥物研發(fā)的北京科信必成醫(yī)藥科技發(fā)展有限公司董事長兼總經(jīng)理王錦剛建議，靠單一企業(yè)的力量遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，制藥企業(yè)應(yīng)多方尋求合作機(jī)會(huì)，吸引更多的贊助商和投資者，籌集罕用藥研發(fā)基金，為全國乃至全球各機(jī)構(gòu)的相關(guān)專家提供探討平臺(tái)，助力藥物研發(fā)。